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Rete Malattie Rare

Definizione

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Ad oggi sono state classificate numerose malattie rare. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre è estremamente difficile porre una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l'umanità.

Dalla caratteristica di rarità di queste malattie dipendono in parte le difficoltà dei pazienti ad ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva ed un trattamento idoneo. I pazienti e i loro familiari sono così costretti a vivere un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata quest'ultima alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili.

Le caratteristiche che accomunano le malattie rare sono:

le difficoltà diagnostiche
la scarsità di opzioni terapeutiche
la scarsità di percorsi assistenziali strutturati
l'andamento spesso cronico ed invalidante
l'impatto emotivo dovuto alla solitudine davanti alla malattia
frequente ereditarietà della malattia.

Scarica qui l'elenco delle malattie rare del Decreto Ministeriale n. 279/2001

Conversione del codice di esenzione per "sprue celiaca" in "malattia celiaca" (deliberazione della Giunta Provinciale n. 691 del 09.03.2009)

Area Vasta del Triveneto

A seguito del Decreto Ministeriale n. 279/2001, che prevede l'implementazione della rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare in tutte le regioni/province italiane, la Provincia Autonoma di Bolzano, la Regione Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento hanno firmato nell'agosto 2004 un'accordo per la realizzazione di un'Area Vasta in tema di malattia rare.

L'accordo con le altre regioni del Triveneto e il lavoro di organizzazione di una rete per malati rari in Alto Adige, è il frutto della volontà di promuovere lo sviluppo di assistenza sanitaria ai portatori di malattie rare, orientando i servizi sanitari verso una migliore integrazione fra ospedale e distretto, dando continuità e sistematicità all'azione di coordinamento a livello locale per migliorare l'assistenza a questi particolari pazienti e non farli sentire soli.

Un gruppo congiunto di rappresentati clinici e tecnici di tutte e quattro le amministrazioni dell'Area Vasta, ha lavorato per individuare e identificare degli indicatori oggettivi e misurabili per l'accreditamento delle strutture da selezionare per la rete. Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16.07.2007 la Giunta provinciale, tramite l'Assessorato alla sanità e alle politiche sociali, ha identificato in Alto Adige come Centro di riferimento per le malattie rare l'Ospedale Centrale di Bolzano e al suo interno le 12 Unità Operative, che coprono ca. il 70% delle macroaree di malattie rare finora conosciute. I compiti del Centro di riferimento sono la definizione e certificazione della diagnosi nonché la predisposizione del piano terapeutico personalizzato.

L'obiettivo essenziale dell'Area Vasta per le malattie rare è quello di creare un ambito territoriale ampio, dato dall'aggregazione delle 4 Amministrazioni partecipanti, nel quale riproporre strategie uniche per l'assistenza alle persone con malattie rare, ivi compresa l'erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita.

Alla base della rete di assistenza ai pazienti affetti c'è un sistema informatizzato che è stato avviato il 3 giugno 2008 e che viene utilizzato da tutte le amministrazioni aderenti all'accordo di Area Vasta e anche dalla Regione Emilia-Romagna. Tale sistema permette di riunire i momenti di certificazione di malattia rara da parte del Centro di riferimento, la registrazione dei casi da parte del Registro Provinciale e il rilascio dell'attestato di esenzione da parte dei distretti; assume così la funzione di strumento di raccordo tra il Centro di riferimento e gli altri professionisti coinvolti nella presa in carico dei pazienti. Inoltre, semplificando il percorso assistenziale del paziente, evita l'accesso ripetuto a differenti servizi regionali e/o interregionali e a differenti aziende sanitarie per ottenere i benefici previsti dalla legge.

Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1902 del 03.06.2008 sono state approvate le "Linee Guida per l'implementazione del nuovo sistema informatizzato di certificazione diagnostica e di attestazione di esenzione per malattia rara ex D.M. n. 279/2001" che descrivono l'organizzazione ed il funzionamento del sistema informativo.

Scarica qui le LINEE GUIDA per l'implementazione del nuovo sistema informatizzato di certificazione diagnostica e di attestazione di esenzione per malattia rara ex D.M. n. 279/2001

Centro di Coordinamento provinciale e Registro delle Malattie Rare

La sopracitata deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16 luglio 2007 ha approvato la costruzione della rete dei Centri di riferimento a valenza interregionale e ha individuato il Servizio di Consulenza Genetica a valenza provinciale quale Centro provinciale di coordinamento per l'accesso alla rete interregionale delle malattie rare.

Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1067 del 31.03.2008 è istituito nella Provincia Autonoma di Bolzano il Registro delle Malattie Rare.

Il Registro delle Malattie Rare è gestito dal Centro provinciale di coordinamento, tramite l'Osservatorio Epidemiologico provinciale, e svolge le seguenti attività:
- la messa in rete dei centri di assistenza operanti in Provincia
- il recupero di tutta l'informazione corrente disponibile ed attualmente non utilizzata
- la definizione delle regole e del linguaggio comuni
- la manutenzione del sistema informativo
- il monitoraggio dei dati
- l'attività epidemiologica e l'elaborazione dei dati
- la gestione login e password delle persone autorizzate ad accedere al sistema
- la gestione del codice personale del paziente
- la verifica della correttezza dei dati anagrafici dei pazienti
- il controllo di qualità dei dati e la segnalazione di eventuali errori
- la raccolta di tutte le segnalazioni di malattie non comprese nell'elenco del D.M. 279/2001 per un eventuale aggiornamento dell'elenco da parte del ministero.

Iniziative e convegni

Giornata Europea delle Malattie Rare Il 29 febbraio 2008 è stata celebrata la Prima Giornata Europea dedicata alle malattie rare. La data del 29 febbraio è stata proposta a livello europeo da Eurordis considerando che, capitando solo ogni 4 anni, tale giorno, rende bene il concetto di rarità. La giornata delle Malattie Rare avrà luogo ogni anno dal 2008 in poi.
Con la Giornata del 29 febbraio si intende richiamare la necessità di unire le forze per dare speranza ai malati e ai familiari che sono loro accanto. La quasi totale mancanza di cure, a cui si aggiunge il senso di isolamento e di disperazione, dovuta alla mancanza di informazioni, di medici esperti nel riconoscere e diagnosticare tempestivamente queste malattie, hanno spinto le associazioni dei pazienti ad introdurre questa giornata europea.
Lo slogan scelto per questa giornata: "Un giorno raro per persone molto speciali"
In occasione di questa importante giornata europea sono state organizzate varie attività nelle singole regioni.
In Alto Adige l'Assessore alla sanità e alle politiche sociali Dr. Richard Theiner ha presentato in occasione della conferenza stampa del 28.02.2008 la nuova rete per le malattie rare.