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Rete Malattie Rare

Definizione

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Ad oggi sono state classificate numerose malattie rare. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre è estremamente difficile porre una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l'umanità.

Dalla caratteristica di rarità di queste malattie dipendono in parte le difficoltà dei pazienti ad ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva ed un trattamento idoneo. I pazienti e i loro familiari sono così costretti a vivere un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata quest'ultima alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili.

Le caratteristiche che accomunano le malattie rare sono:

  • le difficoltà diagnostiche
  • la scarsità di opzioni terapeutiche
  • la scarsità di percorsi assistenziali strutturati
  • l'andamento spesso cronico ed invalidante
  • l'impatto emotivo dovuto alla solitudine davanti alla malattia
  • frequente ereditarietà della malattia.
  1. Scarica qui l'elenco delle malattie rare del Decreto Ministeriale n. 279/2001
  2. Conversione del codice di esenzione per "sprue celiaca" in "malattia celiaca" (deliberazione della Giunta Provinciale n. 691 del 09.03.2009)
  3. Recepimento dell'Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano riguardante il "Piano nazionale per le malattie rare" (deliberazione della Giunta Provinciale n. 1158 del 06.10.2015)

Area Vasta del Triveneto

A seguito del Decreto Ministeriale n. 279/2001, che prevede l'implementazione della rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare in tutte le regioni/province italiane, la Provincia Autonoma di Bolzano, la Regione Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento hanno firmato nell'agosto 2004 un'accordo per la realizzazione di un'Area Vasta in tema di malattia rare.

L'accordo con le altre regioni del Triveneto e il lavoro di organizzazione di una rete per malati rari in Alto Adige, è il frutto della volontà di promuovere lo sviluppo di assistenza sanitaria ai portatori di malattie rare, orientando i servizi sanitari verso una migliore integrazione fra ospedale e distretto, dando continuità e sistematicità all'azione di coordinamento a livello locale per migliorare l'assistenza a questi particolari pazienti e non farli sentire soli.

Area VastaCon deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16.07.2007 la Giunta provinciale, tramite l'Assessorato alla sanità e alle politiche sociali, ha identificato in Alto Adige come Centro di riferimento per le malattie rare l'Ospedale Centrale di Bolzano e al suo interno le 12 Unità Operative, che coprono ca. il 70% delle macroaree di malattie rare finora conosciute. I compiti del Centro di riferimento sono la definizione e certificazione della diagnosi nonché la predisposizione del piano terapeutico personalizzato.

L'obiettivo essenziale dell'Area Vasta per le malattie rare è quello di creare un ambito territoriale ampio, dato dall'aggregazione delle 4 Amministrazioni partecipanti, nel quale riproporre strategie uniche per l'assistenza alle persone con malattie rare, ivi compresa l'erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita.

Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1902 del 03.06.2008 sono state approvate le "Linee Guida per l'implementazione del nuovo sistema informatizzato di certificazione diagnostica e di attestazione di esenzione per malattia rara ex D.M. n. 279/2001" che descrivono l'organizzazione ed il funzionamento del sistema informativo.


Centro di Coordinamento provinciale e Registro delle Malattie Rare

La sopracitata deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16 luglio 2007 ha approvato la costruzione della rete dei Centri di riferimento a valenza interregionale e ha individuato il Servizio di Consulenza Genetica a valenza provinciale quale Centro provinciale di coordinamento per l'accesso alla rete interregionale delle malattie rare.

Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1067 del 31.03.2008 è istituito nella  Provincia Autonoma di Bolzano il Registro delle Malattie Rare, gestito dal Centro provinciale di coordinamento, tramite l'Osservatorio Epidemiologico provinciale.


Link utili

Registro delle Malattie Rare Regione Veneto

Salute-UE Malattie Rare

Centro Nazionale Malattie Rare (ISS)

Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (UNIAMO)