Malattie rare

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (7-8 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Per molte malattie rare non esiste ancora la cura e per molte altre è estremamente difficile porre una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l'umanità.
Le caratteristiche che accomunano le malattie rare sono:

  • le difficoltà diagnostiche
  • la scarsità di opzioni terapeutiche
  • la scarsità di percorsi assistenziali strutturati
  • l'andamento spesso cronico ed invalidante
  • l'impatto emotivo dovuto alla solitudine davanti alla malattia
  • frequente ereditarietà della malattia.

Area Vasta del Triveneto

Area Vasta del Triveneto A seguito del Decreto Ministeriale n. 279/2001, che prevede l'implementazione della rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare in tutte le regioni/province italiane, la Provincia Autonoma di Bolzano, la Regione Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento hanno firmato nell'agosto 2004 un accordo per la realizzazione di un'Area Vasta in tema di malattie rare.
Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16.07.2007 la Giunta provinciale, tramite l'Assessorato alla sanità e alle politiche sociali, ha identificato in Provincia di Bolzano come Centro di riferimento per le malattie rare l'Ospedale Centrale di Bolzano e al suo interno le 12 Unità Operative, che coprono ca. il 70% delle macroaree di malattie rare finora conosciute. I compiti del Centro di riferimento sono la definizione e certificazione della diagnosi nonché la predisposizione del piano terapeutico personalizzato.
L'obiettivo essenziale dell'Area Vasta per le malattie rare è quello di creare un ambito territoriale ampio, dato dall'aggregazione delle Amministrazioni partecipanti, nel quale riproporre strategie uniche per l'assistenza alle persone con malattie rare, ivi compresa l'erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita. Il funzionamento   della rete è legato al sistema informativo "Registro delle malattie rare", che rappresenta lo strumento condiviso dalle amministrazioni regionali per certificare la diagnosi della malattia rare e predisporne i piani terapeutici personalizzati. Attualmente questo sistema è stato adottato e quindi collega i Centri accreditati per la diagnosi e la cura delle malattie rare, di nove amministrazioni italiane: Provincia Autonoma di Bolzano, Provincia Autonoma di Trento, Regione Veneto, Regione Emilia Romagna, Regione Liguria, Regione Umbria, Regione Campania, Regione Puglia e Regione Sardegna.
Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1902 del 03.06.2008 sono state approvate le "Linee Guida per l'implementazione del nuovo sistema informatizzato di certificazione diagnostica e di attestazione di esenzione per malattia rara ex D.M. n. 279/2001" che descrivono l'organizzazione ed il funzionamento del sistema informativo.

Centro di Coordinamento provinciale e Registro delle Malattie Rare

La sopracitata deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16 luglio 2007 ha approvato la costruzione della rete dei Centri di riferimento a valenza interregionale e ha individuato il Servizio di Consulenza Genetica a valenza provinciale quale Centro provinciale di coordinamento per l'accesso alla rete interregionale delle malattie rare.
Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1067 del 31.03.2008 è istituito nella  Provincia Autonoma di Bolzano il Registro delle Malattie Rare, gestito dal Centro provinciale di coordinamento, tramite l'Osservatorio per la salute dell'Assessorato alla salute e alle politiche sociali della Provincia di Bolzano.