Potrei avere una malattia rara. Cosa devo fare?

SOSPETTO DIAGNOSTICO: il paziente potrebbe avere una malattia rara inserita nell'elenco delle malattie rare riconosciute dal Ministero della Salute (Decreto Ministeriale 279/2001). Il paziente può avere la prima visita gratuita presso l'ospedale pubblico della rete malattie rare dell'Area Vasta (Alto Adige, Veneto, Friuli Venezia Giulia, Trento), solo se inviato da uno specialista (anche non della rete malattie rare) che indica sull'impegnativa il codice R99999.
Attenzione: se la prima visita viene prescritta dal medico di famiglia non è gratuita. Se invece la prescrive il pediatra di libera scelta è gratuita. In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, anche gli esami genetici eseguiti sui suoi familiari sono gratuiti. Le indagini sono in gratuità se eseguite presso un Servizio di Genetica Medica di un centro accreditato dell'Area Vasta.
Attenzione: il percorso diagnostico è comunque gratuito sia che si confermi il sospetto di malattia rara o meno.

Ho una malattia rara. Cosa devo fare?

DIAGNOSI-CERTIFICAZIONE: una volta formulata la diagnosi, lo specialista del centro competente individuato rilascia al paziente il certificato di malattia rara. Tale certificato ha durata illimitata e validità nazionale.
Attenzione: il certificato può essere rilasciato da qualsiasi centro competente italiano (purché accreditato dalla sua Regione/Provincia), non necessariamente da quelli della Regione/Provincia di residenza.

Come ottengo l’esenzione?

ESENZIONE: una volta ottenuta la certificazione di diagnosi da parte dello specialista, il Distretto sanitario invia direttamente a domicilio del paziente l'attestato di esenzione con durata illimitata. Quindi non occorre presentarsi a nessuno sportello.

Che cosa mi garantisce l’esenzione?

DOPO L'ESENZIONE: il paziente può usufrire gratuitamente di visite, esami e ottenere (qualora prescritti) alcuni prodotti dietetici e farmaci necessari per la malattia rara.

Come ottengo i farmaci?

Per farmaci già concessi dal servizio sanitario nazionale è sufficiente la normale prescrizione medica. Per farmaci particolari occorre rivolgersi ad una delle farmacie ospedaliere del proprio territorio di residenza.
È stato individuato un elenco di farmaci di fascia C ritenuti essenziali da dare in esenzione SOLO per specifiche malattie rare neurologiche (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, Adrenoleucodistrofia, Ceroido-lipofuscinosi, Distonia di torsione idiomatica, Gangliosidosi, Leucodistrofie, Sclerosi laterale amiotrofica, Sclerosi laterale primaria, Epilessia mioclonica progressiva, Mioclono essenziale ereditario, Ceroido-lipofuscinosi, Malattia di Alpers, Atassia da deficit di vitamina E, Acidosi lattiche primitive, Malattia di Leigh, Sindrome di Kearns-Sayre, MERFF, MELAS, Corea di Huntington) (Delibera provinciale n. 4471 del 17 dicembre 2007). La prescrizione di tali farmaci deve avvenire tramite piano terapeutico personalizzato redatto dallo specialista curante del centro di riferimento. Tale piano ha una validità massima di un anno.
Con il piano terapeutico personalizzato il paziente può anche recarsi dal suo medico curante per ottenere la prescrizione dei farmaci. Il paziente può recarsi presso le farmacie territoriali per ricevere i farmaci prescritti.

Come ottengo i prodotti dietetici?
In caso di paziente con malattia rara metabolica, dopo essere stato certificato il paziente ha diritto ad avere l'attivazione della dietoterapia associata alla sua patologia e tale attivazione viene fatta dallo specialista del centro accreditato, attraverso la richiesta di una tessera apposita da presentare presso le farmacie territoriali.

Come ottengo i prodotti galenici?
Per prodotti galenici magistrali si intendono medicinali preparati in farmacia in base a una prescrizione medica destinata ad un determinato paziente. I prodotti galenici devono essere previsti nel piano terapeutico personalizzato e prescritti dal medico curante. Il paziente può recarsi in una delle farmacie territoriali per prendere i prodotti.

Rete malattie rare

Centro di coordinamento provinciale per le malattie rare: presso il Centro è attivo un servizio di Call-center e vengono svolte attività di consulenza e di informazione riguardanti la certificazione-esenzione-registrazione dei pazienti con malattia rara:

Servizio di Consulenza Genetica
Corso Italia 13/M, Bolzano
Responsabile Dr. Claudio Castellan
Per informazioni tel. 0471/907109
e-mail: genet@asbz.it

Contatti

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