Malattie rare

Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (7-8 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Per molte malattie rare non esiste ancora la cura e per molte altre è estremamente difficile porre una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l'umanità.
In seguito al Decreto Ministeriale n. 279/2001, che prevede l'implementazione della rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare in tutte le regioni/province italiane, la Provincia Autonoma di Bolzano, la Regione Veneto, il Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento hanno firmato nell'agosto 2004 un accordo per la realizzazione di un'Area Vasta in tema di malattie rare.
Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16.07.2007 la Giunta provinciale, tramite l'Assessorato alla sanità e alle politiche sociali, ha identificato in Provincia di Bolzano come Centro di riferimento per le malattie rare l'Ospedale Centrale di Bolzano e al suo interno le 12 Unità Operative. I compiti del Centro di riferimento sono la definizione e certificazione della diagnosi nonché la predisposizione del piano terapeutico personalizzato.
L'obiettivo essenziale dell'Area Vasta per le malattie rare è quello di creare un ambito territoriale ampio, dato dall'aggregazione delle Amministrazioni partecipanti, nel quale riproporre strategie uniche per l'assistenza alle persone con malattie rare, ivi compresa l'erogazione di prestazioni diagnostiche e/o di presa in carico di assoluta eccellenza, in modo semplice e trasparente per la persona e più vicino possibile al suo luogo di vita. Il funzionamento   della rete è legato al sistema informativo "Registro delle malattie rare", che rappresenta lo strumento condiviso dalle amministrazioni regionali per certificare la diagnosi della malattia rare e predisporne i piani terapeutici personalizzati. Attualmente questo sistema è stato adottato e quindi collega i Centri accreditati per la diagnosi e la cura delle malattie rare, di otto amministrazioni italiane: Provincia Autonoma di Bolzano, Provincia Autonoma di Trento, Regione Veneto, Regione Emilia Romagna, Regione Umbria, Regione Campania, Regione Puglia e Regione Sardegna.

Centro di Coordinamento provinciale e Registro delle Malattie Rare

La sopracitata deliberazione della Giunta Provinciale n. 2439 del 16 luglio 2007 ha approvato la costruzione della rete dei Centri di riferimento a valenza interregionale e ha individuato il Servizio di Consulenza Genetica a valenza provinciale quale Centro provinciale di coordinamento per l'accesso alla rete interregionale delle malattie rare.
Presso il Centro di coordinamento provinciale per le malattie rare è attivo un servizio di Call-center per il pubblico e operatori sanitari, per fornire consulenza e informazione riguardanti la certificazione-esenzione-registrazione dei pazienti con malattia rara:

Centro di coordinamento provinciale delle malattie rare
Servizio di Consulenza Genetica
Viale Europa 31, Bolzano
Tel. 0471 907109
E-mail: malattierareBZ@sabes.it

Con deliberazione della Giunta Provinciale n. 1067 del 31.03.2008 è istituito nella Provincia Autonoma di Bolzano il Registro delle Malattie Rare, gestito dal Centro provinciale di coordinamento delle malattie rare, che si avvale della collaborazione dell'Osservatorio per la salute per il monitoraggio e la gestione dei dati epidemiologici.

Provvedimenti a favore del malato raro

Il diritto all'esenzione è riconosciuto sulla base della diagnosi di malattia rara certificata da un Presidio della rete per le malattie rare esperto per quella specifica malattia o per il gruppo a cui appartiene. Sono riconosciute le malattie rare definite nell'allegato 7 al DPCM 12 gennaio 2017.
L'esenzione per malattia rara non è collegata, a differenza di altre forme di esenzione, ad uno specifico elenco di prestazioni. L'esenzione riguarda tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione di ulteriori aggravamenti, incluse nei livelli essenziali di assistenza e previste dai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento dell'Area Vasta.
Dal 1 di febbraio 2008, sono entrati in vigore in Provincia Autonoma di Bolzano dei provvedimenti importanti per la tutela dei malati rari (deliberazione della Giunta Provinciale n. 4471 del 17.12.2007). Primo fra tutti l'esenzione dal pagamento della partecipazione al costo per l'erogazione dei farmaci specifici (ovvero nessun ticket).

Elenco medicinali erogabili a carico del Servizio Sanitario Provinciale

Per garantire ai pazienti con malattie rare l'accesso ai trattamenti essenziali disponibili in base al principio di equità e di omogeneità assistenziale in tutto il territorio provinciale e in ragione dell'elevato numero e della diversa afferenza delle patologie rare, si è stabilito di procedere per gruppi di patologie, insediando per ciascun gruppo un tavolo tecnico di lavoro costituito dal Coordinamento Regionale Malattie Rare del Veneto, dai clinici responsabili (o loro delegati nominati) delle Unità Operative accreditate per le patologie o gruppi di patologie oggetto, di volta in volta, di studio e dai Servizi Farmaceutici dell'Area Vasta.