Diagnosi genetica pre-impianto

La diagnosi genetica pre-impianto: andiamo verso la selezione?
Cos'è la diagnosi genetica pre-impianto? Strumento di selezione? Prevenzione dell'aborto? Selezione di donatori di cellule staminali?

Il caso

Nel marzo 2004 due coniugi portatori sani del gene della Beta-talassemia (*1), nel timore di trasmettere il gene di tale malattia al futuro nascituro, si rivolgono ad un Centro specializzato, per procedere alla diagnosi genetica preimpianto, e in base ai risultati di questa, chiedono di procedere all'impianto in utero solamente degli embrioni sani, crioconservando (*2) gli embrioni risultati malati. Poiché la normativa (*3) (art.4 e art.14 comma 2, legge 19.02.2004, n.40.) prevede il ricorso alla procreazione assistita solo per porre rimedio alla sterilità della copia, ma non di selezionare i nascituri in sani e malati, eliminando questi ultimi, e inoltre (art.14) prevede l'impianto di tutti gli embrioni prodotti, i coniugi si rivolgono al Tribunale di Catania per un giudizio in merito, con l'intento di conseguire una gravidanza cosciente e responsabile, tutelando il diritto alla salute della madre e del nascituro.
Il Tribunale di Catania rigetta la richiesta dei coniugi, applicando la legge.

(*1) Beta-Talassemia è una malattia ereditaria che comporta una difettosa produzione di emoglobina, e quindi una anemia.. Se non curata può portare a morte tra i 3 e i 6 anni di vita. L'unione di due genitori portatori sani del gene della malattia, comporta una probabilità su quattro di avere figli malati.
(*2) La crioconservazione consiste nell'arresto del ciclo vitale (sospende la vita) di un soggetto, in attesa che possa essere utilizzato
(*3) Lo spirito generale della legge 40 è centrato sul principio in base al quale tutti gli embrioni devono essere destinati alla nascita, devono cioè avere la possibilità di vivere. Di qui il generale divieto di soppressione e di sperimentazione nei confronti degli esseri umani appena concepiti (art.13 comma 1 e art 14 comma 1); l'obbligo di un unico e contemporaneo trasferimento in modo che non possano "avanzare" embrioni in soprannumero (art 14 comma 2); la possibilità di ricorrere al congelamento solo in via eccezionale (art. 14 comma 3); la possibilità di ricorrere alla ricerca clinica e sperimentale sull'embrione solo per tutelare la salute e lo sviluppo dell'embrione stesso (art.13 comma 2); il divieto di operazioni aventi carattere selettivo (art. 13 comma 2)

Cosa è la diagnosi genetica pre-impianto

Si tratta di tecniche diagnostiche che consentono di individuare difetti genetici negli embrioni fecondati in vitro. Queste tecniche possono essere utilizzate in futuro per la cura delle anomalie dell'embrione. Tuttavia oggigiorno lo scopo di questi studi è di selezionare solo gli embrioni senza difetti genetici per l'impianto in utero. Malattie come la fibrosi cistica, le emoglobinopatie, l'anemia drepanocitica, la distrofia muscolare di Duchenne o di Becker, le emofilie, ed altre ancora possono essere evitate, selezionando gli embrioni sani.

Alcune linee di riflessione

La diagnosi preimpianto può essere considerata una forma di "prevenzione" dell'aborto?
L'aborto è ritenuto più coinvolgente sul piano emotivo e fisico da parte della madre, rispetto alla decisione di selezionare, presa da altri. L'aborto è una procedura percepita come "uccisione" di un feto affetto. Il ricorso alla fecondazione extracorporea con una selezione è invece percepito come la scelta di "lasciar vivere" (gli embrioni sani) e di "lasciar morire" (gli embrioni malati).
Tuttavia il giudice di Catania in merito al riferimento dei ricorrenti alla legge sulla interruzione volontaria della gravidanza (legge 194/1978) afferma che " non consente alla donna di praticare l'aborto perché non "vuole" la nascita di un bambino malato o perché...vuole a tutti i costi la nascita di un bambino sano...Deve ritenersi giuridicamente infondata l'affermazione dell'esistenza di un "diritto" della donna di abortire i figli malati in quanto tali, e ancor più l'affermazione di un tale diritto come pre-esistente alla gravidanza.

La diagnosi preimpianto ai fini di selezionare le caratteristiche fisiche del futuro nascituro.
Scrive Robertson: "Ogni forma di selezione o manipolazione trasforma il bambino in un manufatto...aumentare la frequenza e lo scopo della selezione genetica dei futuri bambini ci spingerà verso un mondo eugenico (*) in cui i bambini sono valutati più per il loro genotipo che per le loro caratteristiche essenziali, aprendo la via a un mondo di bambini-disegno in cui l'ingegnerizzazione dei figli diventa routine.
Certamente la richiesta di avere un figlio sano è più che legittima. Tuttavia dobbiamo chiederci quanto è eticamente giusto perseguire "un bene" (la salute) attraverso una azione che implica "un grave male" (la soppressione per ogni caso selezionato di uno o più soggetti umani nelle prime fasi di sviluppo). A questo proposito è importante riflettere sulla dignità dell'embrione perché cambia completamente l'approccio al problema se noi riteniamo l'embrione solo un ammasso di cellule disponibili, oppure se lo riteniamo un individuo umano in sviluppo che ha, perciò, la stessa dignità e gli stessi diritti di ogni individuo umano. Quest'ultimo punto di vista implica che nessun individuo umano può essere valutato, selezionato, lasciato morire o soppresso in base alla "sua qualità"

La diagnosi preimpianto può essere utile a selezionare donatori di cellule staminali?
Marissa Ayala è stata concepita nel 89 per la prima volta allo scopo di ottenere cellule staminali compatibili con la sorella Anissa. Casi analoghi sono numerosi nella letteratura.
Kant afferma che non bisogna "mai usare una persona solo come mezzo ma sempre trattarla come fine". E' giusto produrre un bambino per il bene di un altro, chiamandolo alla vita in modo condizionato? E' giusto far nascere un bambino per uno scopo diverso dal suo bene?

(*) Si chiama eugenetica quel ramo della gen etica che si propone il progressivo miglioramento della specie umana, attraverso l'incrocio, o la selezione di individui portatori di caratteri gen etica mente favorevoli.

Il pensiero cattolico

La Congregazione per la dottrina della fede in un suo documento del 1987 dal titolo "Il rispetto della vita nascente e la dignità della procreazione" scrive: "Se la diagnosi prenatale rispetta la vita e l'integrità dell'embrione e del feto umano ed è orientata alla sua salvaguardia o alla sua guarigione individuale, la risposta è affermativa. Si deve però condannare ...se inducesse le donne gestanti a sottoporvisi allo scopo di eliminare i feti affetti o portatori di malformazioni o malattie ereditarie". Questa affermazione vale ancora di più per la fattispecie della diagnosi di preimpianto, perché questa diagnosi ha l'unico scopo di selezionare ed eliminare embrioni ritenuti malati o geneticamente tarati.

Il pensiero laico

Il pensiero laico ritiene che l'opzione di massima tutela dell'embrione mette in crisi i diritti della coppia e della donna. Non solo il diritto alla salute della donna ne sarebbe compromesso, ma anche in primo luogo il principio di autodeterminazione. Da questo punto di vista viene messa molto in discussione la nuova legge e la sua difesa dell'embrione. Procedere alla diagnosi genetica di preimpianto e quindi alla selezione degli embrioni sani da impiantare in utero è vista come una procedura che evita la sofferenza della malattia ereditaria o il ricorso all'aborto. Nessuna remora alla conservazione o distruzione degli embrioni malati, a cui non viene riconosciuta la dignità di persona, soggetto di diritto, ma sono considerati solo un ammasso di cellule, un oggetto.

Il parere del Comitato etico provinciale

"...Il Comitato etico provinciale si ispira ad un modello di persona che non è costituito semplicisticamente dalla somma dei caratteri genetici, ma si basa invece sul rispetto di tutti gli individui, compresi coloro che sono portatori di handicap intellettivi, psichici e fisici. Questo modello di persona si riflette nella necessità di limitare il campo di applicazione della diagnosi genetica preimpianto, sancendo al tempo stesso il netto rifiuto nei confronti di ogni tipo di selezione e finalità eugenetica...partendo dal principio della sistematica tutela dell'embrione la diagnosi genetica preimpianto dovrebbe essere sostanzialmente vietata, in quanto essa permette una selezione degli embrioni e all'occorrenza la loro soppressione. Il Comitato etico provinciale ritiene però che, analogamente alle indicazioni mediche che consentono l'aborto terapeutico, e nel rispetto dei criteri qui di seguito riportati, di poter ammettere in alcuni casi particolari il ricorso responsabile a tale metodica a seguito di approfonditi consulti e dettagliate informazioni.
La decisione di procedere al trasferimento in utero di ogni singolo embrione deve essere
presa tenendo presente i seguenti criteri

1. il riconoscimento del diritto alla vita del nascituro
2. la valutazione, in singoli casi, di eventuali rischi per la salute della donna
3. un'eventuale malattia del bambino.

Si tratta comunque esclusivamente del rischio di gravi patologie genetiche e non di una
pianificazione della prole dettata da altre motivazioni."
(per il testo completo vedere nel sito il documento: "parere del Comitato etico provinciale sull'uso di cellule staminali con particolare riferimento alla diagnosi genetica preimpianto". Tale documento fu prodotto nel 2002, quindi prima della legge 40, ed è quindi parzialmente in contrasto con la predetta legge).